Dietoterapia

Aspecte nutriționale ale managementului dietetic în deficitul PAH

Terapia dietetică este baza terapiei deficitului de PAH. La persoanele cu deficit de PAH medicul va recomanda: - alimentație restricționată în fenilalanină și proteine naturale la care se va asocia o alimentație complementară de proteine sintetice (combinație de aminoacizi lipsită de Phe) (4,11,20) și alimente medicale hipoproteice. Aportul dietetic de referință pentru indivizii cu deficit PAH este modificat față de cel folosit pentru populația generală în ceea ce privește conținutul de Phe, Tyr și de proteine.

Nivelul fenilalaninei plasmatice la un pacient cu hiperfenilalaninemie este influențat de aportului dietetic de Phe, vârsta pacientului, rata de creștere, starea de sănătate și activitatea reziduală a PAH.

Necesarul energetic și de proteine trebuie evaluat individual la pacienții cu fenilcetonurie; aportul proteic la pacienții cu PKU este superior cu 20% față de nivelul de siguranță evidențiat de tabelele OMS FAO 2007.

Nevoile nutriționale de proteine sunt mai mari la persoanele cu deficit de PAH față de necesarul populației în general deoarece suplimente lor proteice sintetice administrate acestor pacienți le diminua biodisponibilitatea și le crește catabolismul. Consumul de energie variază de la o persoană la alta iar cele mai multe dovezi sugerează că necesarul de energie nu este crescut în deficitul PAH.

La copiii cu hiperfenilalaninemie necesarul de aminoacizi se calculează individual prin însumarea conținutului produselor medicale specifice fără Phe (substituent proteic fără fenilalanină) cu proteinele de origine naturală. Daca se apelează numai la dieta restricționată în proteine și Phe se ajunge la un aport proteic inadecvat dacă pacientul nu consumă și un aliment medical fără Phe dar bazat pe aminoacizi. Acest aliment medical va suplimenta proteinele, caloriile și alți nutrienți indisponibili.

Substitutul proteic fără fenilalanină (sau cel puțin foarte scăzut în Phe) trebuie să fie distribuit cât mai uniform pe durata a 24 de ore. Cantitatea zilnică de fenilalanină va fi împărțită la sugar în 5 mese. Studiile sugerează că distribuirea substituentului proteic cât mai uniform de-a lungul zilei stabilizează concentrațiile Phe pe tot parcursul zilei.

Pacienții cu deficit PAH pot consuma alimentele medicale hipoproteice, ce provin din alimente naturale modificate în scopul reducerii continutului de proteine și Phe. Alimente medicale cum ar fi paste, orez și produse de patiserie preparate din amidonuri provenite din grâu și alte cereale, sunt asemănătoare celor normale și prin aceasta ajută la creșterea varietății dietetice, normalizarea aspectului preparatelor speciale și creșterea complianței la dietă.

Pentru a trata un pacient cu fenilcetonurie medicul trebuie în primul rând să stabilească toleranța la fenilalanină. Medicul stabilește toleranța la Phe prin raportarea fenilalaninei din sânge la aportul de Phe din alimentație. Tolerența la fenilalanină reprezintă aportul alimentar maxim de fenilalanină care permite stabilizarea și menținerea concentrației plasmatice de fenilalanină în intervalul de siguranță. Cantitatea de fenilanină tolerată poate fi diferită de la un pacient la altul, în funcție de tipul mutației genetice a PAH.

Tratamentul sugarului și copilului cu fenilcetonurie

Nou născutul depistat cu valori ale fenilalaninei plasmatice mai mari de 360 trebuie tratat cât mai rapid după naștere. Vârsta la care începe tratamentul influențează evoluția pe termen lung a copilului. Astfel s-a constatat că există o relație inversă între vârsta la care este inițiat tratamentul la copilul cu fenilcetonurie și coeficientul său de inteligență. Se recomandă inițierea tratamentului în fenilcetonurie, va fi inițiat în mod ideal în primele 7-10 zile de viață, situație considerată ideală. 

Prin screening neonatal este posibil tratamentul să fie inițiat chiar în prima săptămâna de viață situație în care valorile fenilalaninemiei pot să ajungă în limite normale (corespunzătoare intervalulului de referință) în primele 2 săptămâni de viață. Tratamentul la copilul cu fenilcetonurie constă în regim dietetic restrictiv în fenilalanină asociat cu un mix de aminoacizi fără fenilalanină. Regimul dietetic restrictiv în fenilalanină va determina reducerea fenilalaninei plasmatice, iar adausul de aminoacizi va asigura aportul necesar de aminoacizi pentru creștere și dezvoltare.

La sugarul cu PKU regimul dietetic este inițiat prin suprimarea totală a aportului alimentar de Phe pe o durată limitată și asigurarea nevoilor nutritive prin adăugarea unui mix de aminoacizi îmbogățit cu tirozină și alți micronutrienți (vitamine și minerale). În această perioadă aportul energetic va fi de 120kcal/kg corp/zi și cel proteic de 3,5g/kg corp/zi

Medicul trebuie să consilieze mama pentru ca aceasta să alapteze.

Rezultatele tratamentului pe termen lung s-au dovedit a fi mai bune printre copiii alăptați, comparativ cu cei hrăniți cu formulă. Superioritatea alaptării rezidă din faptul că laptele matern este scăzut în Phe și este una dintre cele mai bune surse naturale de BH4 coenzima PAH. 

La sugarul alimentat cu lapte de mamă sau formula infant, cantitate zilnică de fenilalanină din alimentație, va fi împărțită în 5 mese, ordinea administrării alimentelor fiind:

• sugarul alăptat va primi formula specială PKU calculată și sân;
• sugarul alimentat artificial va primi formula infant calculată în funcție de toleranță și formula specială PKU

Sugarii cu valori serice ale fenilalaninei între 120-360 µmol/L nu necesită tratament dietetic dar medicul trebuie să monitorizeze fenilalanina plasmatică în primii 2 ani de viață ca și la cei cu dietă.

Monitorizarea fenilalaninei plasmatice asigură medicul, că nivelul seric de Phe nu crește peste limita de siguranță.

La sugarul diversificat se menține restricția proteică, proteinele naturale provenind atât din lapte cât și din legumele și fructele, recomandate pentru vârstă, calculate în funcție de toleranța la Phe. În consecință aportul alimentar de proteine se calculează în funcție de toleranța la fenilalanină și include: alimente naturale, mixul de aminoacizi și alimente hipoproteice specifice. În schemele dietetice cantitatea de alimente naturale nemodificate este calculată prin metoda echivalenței dintre fenilalanină și proteine sau a tabelelor cu compoziția în Phe și proteine a alimentelor.

Restrictia proteică și de Phe presupune:

• excluderea alimentelor cu conținut proteic crescut (carne și preparate din carne, pește, ouă, brânză, cacao, soia, cereale, alune, nuci, paine, paste făinoase, sucuri cu aspartam);
• consumul în cantitate limitată a alimentelor cu conținut moderat de proteine (lapte, iaurt, smântână, frișcă, orez, cartofi, morcovi, gulii, varză, conopidă, spanac, roșii, ardei, castraveți, portocale, banane, mere, avocado, pere, piersici);
• consumul în cantități normale, dar nu excesiv de alimente cu conținut redus de proteine și PHE (zahăr, ulei, margarină, gem, miere, sirop natural, amidon din porumb sau cartof).

Durata dietoterapiei la pacienții cu PKU

Tratamentul PKU este necesar pe toată durata vieții!

 

Terapia dietetică în sarcină și post-partum

La femeie cu PKU preconcepțional este obligatorie menținerea nivelurilor de Phe maternă < 360 µmol/l. 

S-a demonstrat o relație lineară între nivelurile Phe materne > 360 µmol/l în timpul perioadei gestaționale și IQ mai scăzut al fătului în dezvoltare.

 

Tratament medicamentos (Diclorhidratul de Sapropterină)

Administrarea de Sapropterină duce la creșterea toleranței la Phe din dieta și/sau ameliorarea simptomelor clinice la persoanele responsive la Sapropterină atât la copii cât și la adulți.

Sapropterina este o formă sintetică a cofactorului natural, tetrahidrobiopterină. Deși nu au deficit de tetrahidrobiopterină endogenă, anumiți pacienți cu deficiență PAH care au o anumită activitate enzimatică reziduală răspund la administrarea de Sapropterină cu o creștere a metabolizării Phe în Tyr. Aproximativ 25-30% din pacienții cu deficiență PAH răspund la testarea cu Sapropterină

 

Cititi ghidul complet: http://www.ms.ro/wp-content/uploads/2016/10/FinalOrdinGhid-PKU-1.pdf