Medicul trebuie să monitorizeze fenilalanină plasmatică la pacientul cu PKU, copil sau adult toată viață.

La copilul cu PKU dezvoltarea normală și integrarea psihosocială adecvată vor fi realizate numai dacă valoarea fenilalaninei este menținută în următoarele limite:

• copil sub 10 ani 120-360 micromoli/L (39,40,41);
• adolescent 120-600 micromoli/L (39);
• copil peste 16 ani și adult 450-1.200 micromoli/L

Monitorizarea fenilalaninei plasmatice va fi realizată în funcție de vârstă după cum urmează:

• sugar până la 1 an........................bilunar;
• copil 1 - 3 ani...............................lunar;
• copil 4 - 9 ani ..............................trimestrial;
• copil 10 - 15 ani ..........................lunar;
• adult .........................................lunar.

Monitorizarea fenilalaninei permite identificarea depășirii limitelor de siguranță pentru fenilalanină (exces/deficit de fenilalanină). Toleranța la fenilalanină este un indicator al adaptării dietei.

Când se constată concentrații plasmatice ale fenilalaninei care depășesc intervalul de siguranță, readucerea fenilalaninei în intervalului de siguranță, se face prin ajustarea progresivă a dietei în sensul dorit, cu modificări mici, pentru a se evita variații importante ale valorilor Phe. Creșterea nivelului fenilalaninei este cauzată cel mai frecvent de excesul alimentar de fenilalanină (neînțelegerea dietei, noncomplianță la dietă, prescrierea excesivă a fenilalaninei din diete).

Alte cauze pot fi infecții, traumatisme, aport insuficient de proteine și/sau energie. Scăderea concentrației plasmatice a fenilalaninei sub intervalul de siguranță poate fi cauzată de prescripția insuficientă de proteină și fenilalanină dietetică, neînțelegerea alcătuirii dietei, inapetență.

Valori scăzute sub 25-30 miocromoli/L pot conduce la scăderea apetitului, scăderea ritmului de creștere staturală și creșterea concentrației plasmatice a fenilalaninei prin degradarea proteinelor musculare. Deficitul prelungit de fenilalanină poate duce la retard mental, oprirea creșterii, anemie osteopenie.

Medicul trebuie să monitorizeze clinic pacientul PKU indiferent de vârstă.

În cadrul examenului clinic medicul va evalua dieta, activitatea fizică, greutatea, circumferința craniană la copii, înălțimea, BMI, dezvoltarea neuropsihică (la copii), integrarea psihosocială. Monitorizarea dietetică se realizează timp de 3 zile urmată de calcularea aportului energetic, de aminoacizi, glucide, lipide. Monitorizarea alimentației are o valoare deosebită și în situația în care pacientul este tratat cu Sapropterină.

Dacă ancheta dietică arată un aport dietetic suboptimal de aminoacizi medicul va recomanda suplimentarea investigațiilor prin dozarea aminoacizilor, a vitaminelor (vitamine vit. A, C, E coenzima Q 10, vit B 2, B 6, B 12, și folați, vit D) de micronutrienții, (calciul, fosforul, seleniul, zincul), feritinei, albuminei colesterol HDL/LDL–colesterol, homocisteina, ac grași, ac. metilmalonic.

Medicul va solicita și investigații pentru evidențierea mineralizării oaselor la adolescent. Dacă fenilalanina este în limite normale nu este necesară suplimentarea investigațiilor.

Monitorizarea clinică va fi efectuată cu următoarea frecvență:

• sugar - 3 ani ......................................................... la 3 luni;
• copil 4 - 9 ani ........................................................ la 6 luni;
• copil 10 -15 ani ..................................................... la 6 luni;
• adult .................................................................... la 6 luni.

În cazul pacienților aflați în tratament cu Sapropterină medicul va recomanda o evaluare lunară a toleranței la fenilalanină pe baza stabilirii concentrației plasmatice la Phe în condițiile unei relaxări alimentare progresive realizată prin creșterea aportului dietetic de proteine naturale.

Tratamentul cu Sapropterină conduce la creșterea toleranței la fenilalanină ceea ce permite o creștere a aportului dietetic de proteine naturale de până la 2-3 ori față de nivelul inițial. Ca urmare a tratamentului dieta se relaxează sau chiar se poate renunța la dietă, îmbunătățindu-se în mod simțitor calitatea vieții pacienților.

Evaluarea și monitorizarea pacientului cu fenilcetonurie trebuie să fie efectuată de o echipă interdisciplinară formată din pediatru, neonatolog, nutriționist, neuropsihiatru, psiholog, dietetician. Complexitatea diagnostică, evolutivă și terapeutică în fenilcetonurie necesită conlucrarea personalului medical din diferite specialități, fiecare aducându-și contribuția în realizarea unui managment personalizat al persoanei afectate.